Mann, dem das Schicksal klar war, an Alzheimer zu erkranken, wurde möglicherweise durch seinen Beruf gerettet

Laut einer Studie hat ein 75-jähriger Mann, der genetisch dazu bestimmt war, an Alzheimer zu erkranken, noch keine Anzeichen der Krankheit gezeigt, was wahrscheinlich darauf zurückzuführen ist, dass er während seiner Arbeit als Schiffsmechaniker ein Leben lang hoher Hitze ausgesetzt war.

Doug Whitney erbte eine seltene genetische Mutation, die dazu führte, dass viele Mitglieder seiner Familie in ihren frühen 50ern einen kognitiven Verfall erlitten.

Aber Herr Whitney bleibt geistig scharf. Der wahrscheinliche Grund, heißt es in der Studie, ist, dass er bei seiner Arbeit als Mechaniker in den Maschinenräumen von Schiffen hohen Temperaturen ausgesetzt war.

Menschen, die Alzheimer-Gene erben, erleben typischerweise schon in jungen Jahren einen kognitiven Rückgang, manchmal bereits in ihren 30ern oder 40ern.

Aber eine kleine Anzahl, sogenannte „außergewöhnliche Resilienzmutationsträger“, entkommt dieser Krankheit. Wissenschaftler sagen nun, dass sie der Schlüssel zur Entwicklung von Behandlungen für Alzheimer sein könnten. Herr Whitney ist nur einer der drei bisher bekannten Personen dieser Art.

„Als er zusammen mit seinem Cousin zum ersten Mal an die Washington University School of Medicine kam, war er zehn Jahre älter als das für seine Familie erforderliche Erkrankungsalter“, sagte der Neurologe Jorge Llibre-Guerra, Autor der in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Zeitschrift für Alzheimer-Krankheit.

„Es war eine große Überraschung zu erfahren, dass er tatsächlich ein Mutationsträger war.“

Herr Whitney trägt eine mutierte Form des PSEN2-Gens, das den Forschern zufolge bei jedem anderen Mitglied seiner Familie für die früh einsetzende Alzheimer-Krankheit verantwortlich ist.

„Es ist mir wirklich wichtig, das herauszufinden“, sagte Herr Whitney. „Meine Mutter hatte 13 Brüder und Schwestern und zehn starben, bevor sie 60 Jahre alt waren. Es war eine Plage.“

Die PSEN2-Mutation ist mit einer Überproduktion des Amyloidproteins verbunden, das sich im Gehirn ansammelt und zum Fortschreiten der Alzheimer-Krankheit beiträgt.

Im zweiten Stadium der Krankheit, das mit einem kognitiven Verfall einhergeht, kommt es normalerweise zu einer Ansammlung des sogenannten Tau-Proteins im Gehirn.

Aus unbekannten Gründen verhindert der Körper von Herrn Whitney, dass sich seine PSEN2-Mutation vollständig durchsetzt.

„Wenn wir den Mechanismus hinter dieser Widerstandsfähigkeit aufdecken können, könnten wir versuchen, ihn mit einer gezielten Therapie zu reproduzieren, die den Ausbruch von Alzheimer verzögern oder verhindern soll“, sagte Dr. Llibre-Guerra.

Scans von Herrn Whitneys Gehirn zeigen eine erhebliche Ansammlung von Amyloid-Protein, aber nur eine lokalisierte Konzentration von Tau in einem Bereich.

Seine Gehirnflüssigkeit weist außerdem einen deutlich über dem Normalwert liegenden Wert sogenannter „Hitzeschock“-Proteine ​​auf.

Diese Proteine ​​werden von Zellen als Reaktion auf Stressbedingungen wie hohe Hitze oder UV-Licht produziert und fungieren bekanntermaßen als Chaperone, die andere Proteine ​​stabilisieren, falten und reparieren.

„Wir verstehen noch nicht, wie oder ob Hitzeschockproteine ​​den Effekt auslösen könnten“, sagte Dr. Llibre-Guerra.

„In diesem Fall könnten sie jedoch an der Verhinderung der Aggregation und Fehlfaltung von Tau-Proteinen beteiligt sein.“

Die Forscher vermuten, dass Mr. Whitneys Arbeit als Schiffsmechaniker bei ihm zu erhöhten Werten an Hitzeschockproteinen geführt hat.

„Wir heben Beweise aus präklinischen, klinischen und epidemiologischen Studien hervor, die darauf hindeuten, dass eine erhöhte Körpertemperatur die Tau-Clearance fördert“, schrieben sie in der Studie.

„Diese Beobachtung lädt zu tiefergehenden Untersuchungen der Thermoregulation als modifizierbarem Faktor bei der Tau-Homöostase und der Anfälligkeit für die Alzheimer-Krankheit ein, mit Auswirkungen sowohl auf die Interpretation von Biomarkern als auch auf Therapiestrategien.“